Anak-anak dengan kondisi ini terlahir dengan kulit yang sangat keras dan tebal yang menutupi sebagian besar tubuhnya.
Kulit kayi dengan kondisi ini akan membentuk lempengan besar seperti berlian yang terbelah.
Kondisi kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut dan telinga serta membatasi pergerakan lengan dan kaki.
Plak terbentuk di dada, yang juga akan membatasi pergerakan dada, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan gagal napas pada bayi.
Plak yang terbentuk di wajah juga bisa membuat bayi sulit bernapas dan menyusu.
Kulit biasanya membentuk penghalang pelindung antara tubuh dan lingkungan sekitar.
Bayi dengan harlequin ichthyosis sering mengalami dehidrasi dan berisiko mengalami infeksi yang mengancam jiwa pada minggu-minggu pertama kehidupan.
Di masa lalu, sangat jarang anak-ana dengan kelainan ini bertahan hidup di tahap awal kehidupan.
Namun, dengan dukungan medis yang intensif dan perawatan yang lebih baik, anak-anak dengan penyakit ini kini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup hingga masa kanak-kanak dan remaja.(**)